缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)是参与机体氧稳态调节转录因子,国内外研究表明,该基因的多态性与糖尿病、心脑血管疾病、肿瘤等的发生有十分紧密的联系,HIF-1α可对100多种靶基因的表达进行调节,且与缺氧适应、炎症因子的表达、免疫反应等有紧密的联系,证明其在多种疾病发生发展中的重要位置。HIF-1α基因多态性与疾病易感性间的相关性及遗传规律,为临床疾病的诊疗提供了新方向,现就HIF-1α结构特征、生物学功能、其基因多态性与疾病相关性等研究进行详细综述。
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